桃良集
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95后女生口吐“黑水”,竟是患上罕见“吸血鬼病”

    九五之女子,为经月之痛所苦,历岁有余。一日,口吐黑水,医者令其晒尿以察病状。诊断既出,乃知患罕见之“吸血鬼病”,又名血紫质病也。此病源于血红素合成之途,或因酶之缺乏,或因酶活性之减弱,致卟啉代谢障碍。或先天所致,或后天所成。其症状显于光敏感、消化之疾及精神神经之患。

    辛丑之年,五月十一日,国家卫生健康委员会等五部共制《第一批罕见病目录》,卟啉病亦在其中。依酶之缺陷,此病可分为八型:X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。今略述其中之迟发性皮肤型卟啉病与红细胞生成性原卟啉病。迟发性皮肤卟啉病,乃卟啉病之最常见者,因尿卟啉原脱羧酶之缺乏或活性下降,使尿卟啉堆积而成。此病多见于成人,男子尤甚,多有肝病史或饮酒史。皮疹夏重冬轻,曝于日光则起非炎症之水疱、大疱,可见糜烂、结痂、溃疡,愈后留瘢痕、粟丘疹、色素沉着及减退。皮肤脆性增,微伤即可成糜烂,以指甲刮之,可去其皮(Dean征阳性)。红细胞生成性原卟啉病,次之常见者,因亚铁螯合酶活性之低下,原卟啉原IV水平升高所致,为常染色体显性遗传。此病多起于儿童,夏重冬轻,曝于日光则痛、灼,起红斑、水肿、风团,重者可起水疱、血疱、糜烂、结痂。皮疹反复发作,使患者面部如经风霜,面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。重者可伴肝病,皮疹终生反复。

    此九五女子之遭遇,医者以其症状、尿色,诊断其病,施治以药,期望早日康复。女子闻之,心虽忧,然亦知医者尽力,唯有静心养病,以期康复之日。